Test Harmony - nieinwazyjne genetyczne badanie płodu

​

Badania prenatalne umożliwiają sprawdzenie, czy dziecko podczas ciąży rozwija się prawidłowo. Jeżeli występują u niego jakieś zaburzenia, są one wykrywane dzięki diagnostyce prenatalnej - ponadto, pozwala ona na określenie przyczyny tych nieprawidłowości czy ustalenie, jak postępować z dzieckiem w kolejnych etapach ciąży i już po jego urodzeniu. Do grupy badań prenatalnych zaliczany jest też test Harmony, czyli nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi matki.

Na czym polega test Harmony?

Badanie Harmony to najczulszy i najwiarygodniejszy test spośród wszystkich nieinwazyjnych (czyli całkowicie bezpiecznych dla płodu i matki) badań prenatalnych. Polega on na analizie cffDNA (wolnego DNA płodu), krążącego we krwi kobiety ciężarnej.

Do wykonania testu potrzebna jest więc tylko niewielka ilość krwi pobrana od przyszłej mamy. Następnie, DNA płodu jest izolowany z tej krwi i szczegółowo badany pod kątem obecności w nim zaburzeń - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

Test Harmony przeprowadza się już od 10. tygodnia ciąży, może go wykonać każda ciężarna, jednak w niektórych sytuacjach jest on szczególnie zalecany. Wśród nich wymienia się wiek kobiety powyżej 35 lat, wiek ojca dziecka powyżej 55 lat, urodzenie już w przeszłości dziecka obciążonego wadą genetyczną, występowanie wady genetycznej wśród członków najbliższej rodziny, obecność aberracji chromosomowej u jednego lub obojga rodziców czy nieprawidłowe wyniki badania USG. Test Harmony dostępny na Zdrowegeny.pl jest także świetnym rozwiązaniem w przypadku przeciwwskazań do prenatalnej diagnostyki inwazyjnej (takich jak wysokie ryzyko poronienia czy zakażenie wirusowe) - badania inwazyjne wymagają pobrania bezpośrednio od płodu biologicznej próbki, co wiąże się z ryzykiem powikłań.

Co wykrywa test Harmony?

W zakres wykrywanych dzięki badaniu Harmony chorób wchodzą trisomie (zespół Downa, Pataua i Edwardsa) oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY, XXYY), dzięki wykonaniu tego testu rodzice mogą także poznać płeć swojego dziecka.

Występujące u płodu nieprawidłowości wykrywane są przy pomocy testu Harmony z czułością wynoszącą ponad 99%. Odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest natomiast niższy niż 0,01% - dodaje Magdalena Sikora.

Badanie genetyczne z krwi matki to więc najbardziej czuły test ze wszystkich badań nieinwazyjnych. Czułość pozostałych - badania USG, testu podwójnego czy testu potrójnego - wynosi od 60 do 90%. Ponadto, zakres wykrywanych chorób w ich przypadku jest węższy w porównaniu do testu Harmony.

Test Harmony wykonuje się w przebiegu ciąż pojedynczych i bliźniaczych, poczętych zarówno naturalnie, jak i przy pomocy metody in vitro - w przypadku ciąży bliźniaczej z in vitro warunkiem jest poczęcie potomstwa po implantacji własnej komórki jajowej.

Należy także zaznaczyć, że mimo bardzo wysokiej czułości testu Harmony, jest on uznawany (podobnie jak każde inne nieinwazyjne badanie prenatalne) za test przesiewowy. W przypadku jego nieprawidłowego wyniku, konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego w celu ustalenia finalnej diagnozy.

Materiał zewnętrzny