Jak leczyć fenyloketonurię?

​

Fenyloketonuria to choroba układu metabolicznego, która na podłoże genetyczne, a więc jest dziedziczna. Schorzenie to polega na zaburzonej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Z powodu mutacji w organizmie występuje niedobór produkowanego w wątrobie enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej. Prowadzi to do zwiększenia ilości fenyloalaniny we krwi i tkankach, co z kolei jest powodem ujawniania się zaburzeń neurologicznych i uszkodzenia mózgu. Jak leczy się fenyloketonurię?

Fenyloketonuria – leczenie

Ze znaczną większością chorób genetycznych chorzy zmagają się do końca życia. Także na fenyloketonurię nie ma jednego, skutecznego lekarstwa, które powodowałoby jej całkowite wyeliminowanie. Jednakże w przypadku tego schorzenia można w dużym stopniu wyeliminować z życia uciążliwe symptomy i zapobiec upośledzeniu mózgu. Sposobem na osiągnięcie dobrych rezultatów jest przestrzeganie diety.

Niezwykle ważne jest również sumienne kontrolowanie poziomu fenyloalaniny we krwi dziecka. Jej nadmiar może spowodować, że do krwiobiegu dostaną się szkodliwe substancje, które uszkadzają mózg.

Dieta eliminacyjna przy fenyloketonurii

Dieta eliminacyjna przy fenyloketonurii powinna polegać na ograniczaniu podaży aminokwasu – fenyloalaniny do organizmu. Chorym zaleca się więc spożywanie produktów zawierających znikome ilości fenyloalaniny, np. tłuszcze oraz wybrane owoce i warzywa.

Celem terapii opartej na prawidłowym jadłospisie jest utrzymanie poziomu fenyloalaniny we krwi w granicach 100 – 350 µmol/l w czasie pierwszych 5 lat życia dziecka, a następnie poniżej 600 µmol/l przez cały okres dzieciństwa. Dziecko powinno stosować się ściśle do diety aż do momentu ukończenia około 12-14 lat. W tym czasie tempo rozwoju mózgu zmniejsza się, co zwiększa szansę na jego prawidłowy rozwój.

Dieta powinna zostać wprowadzona już od dwóch tygodni po urodzeniu dziecka. Chory maluch nie może być karmiony ani mlekiem matki, ani modyfikowanym. Podawane pacjentowi z fenyloketonurią mogą być jedynie specjalne preparaty mleczne. Kiedy już mózg zwolni swój rozwój, możliwe staje się traktowanie diety mniej restrykcyjnie, jednak nie może być ona całkowicie porzucona. Chorzy muszą się do niej stosować i to nawet do końca życia.

Czego trzeba unikać w jadłospisie?

Dieta przy fenyloketonurii to dieta niskobiałkowa. Zatem chorzy (lub rodzice chorych dzieci) powinni unikać produktów bogatych w białko. To właśnie one zawierają fenyloalaninę – aminokwas, który nie jest rozkładany w organizmie. Pokarmy, które należy wykluczyć, a w późniejszym czasie znacznie ograniczyć, to przede wszystkim: jaja, mięsa, ryby, orzechy, produkty mleczne, soja, rośliny strączkowe, a także produkty zbożowe (pełne ziarno).

Dodatkowo konieczne jest unikanie produktów wysoko przetworzonych oraz różnego typu napojów dosładzanych aspartamem. W trakcie przygotowywania jadłospisu dla chorego – zarówno dziecka, jak i dorosłego – zawsze indywidualnie ustalany jest poziom dozwolonego spożycia fenyloalaniny. Górna granica przyjmowania tego aminokwasu może być odmienna dla różnych osób, dlatego menu powinno być konsultowane ze specjalistą.

Fenyloketonuria to najczęstsza wrodzona choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. W Polsce choruje na nią jedno na 7000 – 7500 dzieci. Leczenie polega przede wszystkim na restrykcyjnym przestrzeganiu diety u małych dzieci już niemal od samych ich narodzin. U młodzieży i dorosłych możliwe jest mniej liberalne podejście, jednak nadal konieczne jest ograniczanie spożywania fenyloalaniny. Dodatkowe informacje o leczeniu fenyloketonurii można znaleźć na stronie: https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/leczenie-fenyloketonurii-zaburzen-przemiany-fenyloalaniny.

Artykuł partnera