Zespół Turnera – czy można z nim normalnie funkcjonować?

​Zespół Turnera to genetyczny zespół wad wrodzonych będący efektem częściowego lub całkowitego braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu. Występuje tylko u dziewczynek, średnio raz na 2000-2500 urodzeń. Choroba objawia się m.in. niskim wzrostem, słabo zaznaczonymi żeńskimi cechami płciowymi oraz bezpłodnością u większości chorych. Odpowiednio prowadzona terapia pozwala jednak podnosić jakość życia pacjentek.

Z tekstu dowiesz się:

• co to jest zespół Turnera,
• jakie są jego przyczyny,
• jakie są objawy zespołu Turnera,
• jakie znaczenie w diagnostyce zespołu Turnera mają badania prenatalne,
• na czym polega leczenie zespołu Turnera.

W każdej komórce naszego ciała w prawidłowych warunkach znajdują się 23 pary chromosomów. Ostatnia, 23. para to chromosomy płciowe – u kobiet są to chromosomy XX, u mężczyzn – XY. Jeśli chromosomów jest za mało, za dużo lub brakuje jakiegoś ich fragmentu, mamy do czynienia z aberracją chromosomową. Przykładem takiej aberracji jest zespół Turnera.

Zespół Turnera – co to jest?

Zespół Turnera to genetyczny zespół wad wrodzonych będący efektem częściowego lub całkowitego braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu. Występuje tylko u dziewczynek, średnio raz na 2000-2500 urodzeń.

Zespół Turnera – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną zespołu Turnera jest błąd genetyczny, który ma miejsce w momencie powstawania komórek rozrodczych albo podczas pierwszych podziałów zygoty, czyli komórki powstającej na etapie zapłodnienia. Nie wiadomo, dlaczego dochodzi do takiego błędu i jakie są czynniki ryzyka rozwoju zespołu Turnera.

Zespół Turnera - objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera zalicza się:

• niski wzrost,
• nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych,
• brak dojrzewania płciowego (rozwoju piersi, owłosienia łonowego, miesiączki), a co za tym idzie – bezpłodność,
• pewne cechy wyglądu zewnętrznego, takie jak krótka, szeroka szyja, bogate owłosienie na karku, szerokie rozstawienie oczu, fałd skórny zasłaniający oko,
• liczne znamiona barwnikowe na skórze.

Oprócz tego u pacjentek z zespołem Turnera diagnozowane są wady układu moczowego, zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenia autoimmunologiczne, okulistyczne i niedosłuch.

Zespół Turnera – badania prenatalne główną metodą diagnostyki

Na rozpoznanie zespołu Turnera pozwalają badania prenatalne. Dla kogo są one koniecznością? Standardowo wykonuje się je u kobiet powyżej 35. roku życia, u pań, które wcześniej urodziły dziecko z chorobą genetyczną, albo w przypadku, gdy badania USG wykazały uogólniony obrzęk płodu oraz podwyższoną przezierność fałdu karkowego.

Jeśli zespół Turnera nie zostanie wykryty w okresie płodowym, pojawiające się w późniejszych etapach życia objawy fizyczne sugerujące występowanie wady są wskazaniem do wykonania badań genetycznych. Badania genetyczne w kierunku zespołu Turnera to badania laboratoryjne krwi, polegające na oznaczeniu kariotypu, czyli określeniu i zapisie wszystkich par chromosomów, co pozwala wykryć ewentualne nieprawidłowości.

Zespół Turnera – leczenie

Niestety całkowite wyleczenie zespołu Turnera nie jest możliwe – terapia ma charakter objawowy. Może obejmować stosowanie hormonu wzrostu, terapię hormonami płciowymi, korektę wad serca, leczenie ewentualnych wad układu moczowego czy zaburzeń okulistycznych. Warto pamiętać, że u zdecydowanej większości pacjentek z zespołem Turnera rozwój intelektualny jest prawidłowy. Odpowiednie leczenie i – co ważne – pomoc psychologiczna pomagają poprawić jakość życia i codzienne funkcjonowanie chorych.

Źródła:

https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:tpEfBtvSMlEJ:https://journals.viamedica.pl/endokrynologia_polska/article/viewFile/25799/20621+&cd=1&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Turnera

https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera

Artykuł partnera